Celtas Cortos, César Pop, David Amor, Antón Davila, Sonia Cervantes, y Jorge Marazu muestran su solidaridad y apoyo a la investigación del gen STXBP1. La Asociación Síndrome STXBP1 comparte con nosotros este vídeo en el que nos explican en qué consiste la enfermedad por mutación del gen STXBP1 (enfermedad rara de base genética) y cuál es la función de la proteína Sintaxina:
 

Os mostramos la explicación para entender mejor el proceso y la enfermedad:
 
“¿Por qué ocurre esto?
 
Los genes son fragmentos de ADN que contienen las instrucciones para formar una proteína. Se denominan mutaciones a los cambios que se producen en los genes y que pueden determinar que no se forme la proteína o que ésta sea anormal.
 
El gen STXBP1 contiene la información para producir la ‘SynTaXin Binding Protein 1’. Esta proteína desempeña un papel vital en la liberación de sustancias químicas en el cerebro (neurotransmisores) que son utilizadas por las células del cerebro para comunicarse entre sí. Una mutación en este gen y la consecuente alteración en la proteína, da lugar a anormalidades en la función del cerebro que conduce a epilepsia, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta.
 
¿Puede ocurrir de nuevo?
 
A diferencia de otras enfermedades genéticas en que los padres son portadores o están también afectos de la enfermedad, los niños con encefalopatía STXBP1 son portadores de mutaciones ‘de novo’. Es decir, la mutación se ha producido en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) sin que ninguno de los progenitores sean portadores de la mutación.
 
Por ello es muy poco probable que vuelva a ocurrir en futuras gestaciones aunque es conveniente en cualquier caso buscar asesoramiento genético para descartar la posibilidad de un mosaicismo germinal.
 
¿Puede ser curado?
 
A día de hoy no existe cura para este trastorno y el tratamiento es sólo sintomático, es decir se limita a tratar las manifestaciones de la enfermedad. Sin embargo, es muy importante conocer el diagnóstico para poder hacer un consejo genético, evitar exploraciones innecesarias, anticipar las dificultades y aplicar los tratamientos médicos y pedagógicos más adecuados al niño lo más precozmente posible”.